Apresenta-se de seguida uma lista de algumas doenças que estão associadas a uma hereditariedade autossómica recessiva:
- albinismo oculocutâneo
- alcaptonúria
- síndroma de Bartter
- fibrose cística
- cretinismo goitroso endémico
- idiotia amaurótica familiar
- galactosemia
- doença de Gaucher
- doença de armazenamento do glicogénio
- fenilcetonúria
- doença de Wilson
- xerodermia pigmentosa
Páginas relacionadas
- Diagrama do padrão de hereditariedade de uma doença autossómica recessiva, por exemplo, doença falciforme, talassemia, fibrose cística
- Albinismo oculocutâneo
- Deficiência de 5-alfa-redutase
- Abetalipoproteinemia
- Alkaptonuria
- Deficiência de alfa-1-antitripsina
- Deficiência de lipase lipoproteica
- Síndrome de Bartter
- Cistinose
- Cistinúria
- Síndrome de Bloom
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Hiperplasia adrenal congénita
- Deficiência de fator XI
- Doença de Tay-Sachs
- Fibrose cística
- Síndrome de Dubin-Johnson
- Galactosemia
- Doença de Gaucher (GD)
- Hemocromatose hereditária (HH)
- Homocistinúria
- Doença renal policística infantil
- Nanismo de tipo Laron
- Microcefalia (autossómica recessiva)
- Ocronose
- Osteogénese imperfeita tipo II - letalidade perinatal
- Doença de Kugelberg-Welander
- Síndrome de Hurler
- Síndrome autoimune poliglandular I
- Distrofia da cintura escapular
- Metahemoglobinemia
- Síndrome de Pendred
- Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
- Osteopetrose
- Pseudoxantoma elástico
- Síndrome de Prader-Willi
- Fenilcetonúria
- Doença de Refsum
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome do rotor
- Doença de imunodeficiência combinada grave
- Anemia falciforme
- Talassemia
- Raquitismo dependente de vitamina D tipo I
- Doença de Werdnig-Hoffman
- Doença de Wilson
- Xeroderma pigmentoso
- Síndrome de Zellweger
- Herança autossómica recessiva
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