Osteogénese imperfeita tipo II - letalidade perinatal

O tipo II é a forma neonatal letal da osteogénese imperfeita, caracterizada por fracturas múltiplas que ocorrem no útero. O recém-nascido tem os ossos longos amachucados e as costelas em bico. A ossificação do crânio é deficiente. As escleras, como as encontradas na forma tipo I, são azuis.

Outras caraterísticas incluem:

• micromelia
• platispondilia

Observações:

• Quase todos os casos de osteogénese imperfeita (OI) são devidos a heterozigotia de mutações dominantes num ou noutro dos dois genes (COL1A1 e COL1A2) que codificam as cadeias de procolagénio do tipo I (1)
  • estas cadeias de procolagénio de tipo 1 formam o colagénio de tipo I, a principal proteína estrutural da matriz extracelular dos ossos, da pele e dos tendões
    • até à data, foram identificadas mais de 200 mutações
    • algumas mutações dão origem a um defeito qualitativo do colagénio de tipo I causado por uma alteração estrutural da molécula de colagénio. Outras mutações mantêm a síntese de colagénio normal, mas em quantidade reduzida
      • as mutações que resultam em alterações qualitativas do colagénio de tipo I conduzem geralmente às formas mais graves da OI
  • o amplo espetro clínico e biomolecular significa que qualquer classificação não pode ser completa ou exacta - no entanto, representa uma ferramenta prática para o clínico que lida com o tratamento dos doentes

Referência:

1. Devogalaer JP. New uses of bisphosphonates: osteogenesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 Dec;2(6):748-53