Doença de Werdnig-Hoffman

A doença de Werdnig-Hoffman é uma forma infantil precoce de atrofia muscular espinhal, com uma herança autossómica recessiva e uma incidência de 1 em 20.000 nascimentos. A caraterística mais precoce pode ser a diminuição dos movimentos fetais durante o final da gravidez

• os bebés com AME tipo 1, também conhecida como doença de Werdnig-Hoffman, apresentam hipotonia, fraco controlo da cabeça e reflexos tendinosos reduzidos ou ausentes antes dos 6 meses de idade

AME tipo 1

• a mãe de uma criança com doença de Werdnig-Hoffman pode ter notado uma falta de movimentos fetais
  
  
• a hipotonia profunda pode manifestar-se por uma postura de "perna de sapo" quando deitado e um controlo da cabeça fraco ou ausente - a fraqueza é máxima nos músculos da cintura escapular e da anca
  
  
• a fraqueza dos músculos intercostais, com relativa preservação do diafragma, produz um tórax em forma de sino e um padrão de respiração paradoxal, por vezes referido como "respiração pela barriga"
• os bebés com AME tipo 1 desenvolvem fraqueza na língua e na deglutição, estando frequentemente presentes fasciculações da língua
  
  
• a fraqueza facial desenvolve-se, embora normalmente não se manifeste no início do curso da doença - à medida que os músculos da língua e da faringe enfraquecem, estes bebés correm o risco de aspiração e de não conseguirem crescer. Os bebés com AME tipo 1 desenvolvem normalmente insuficiência respiratória antes dos 2 anos de vida
  
  
• reflexos tendinosos reduzidos ou ausentes
  
  
• ocasionalmente, pode haver inchaço de um membro; isto é secundário à incapacidade do bebé de o mover quando está deitado sobre ele

Notas:

• O termo atrofia muscular espinhal (AME) refere-se a um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela degeneração das células do corno anterior e consequente atrofia e fraqueza muscular
  • a AME mais comum, responsável por mais de 95% dos casos, é uma doença autossómica recessiva que resulta de uma deleção homozigótica ou mutação no gene 5q13 de sobrevivência do neurónio motor (SMN1)
• a gravidade clínica da AME correlaciona-se inversamente com o número de cópias do gene SMN2 e varia desde uma fraqueza extrema e paraplegia na infância até uma fraqueza proximal ligeira na idade adulta

Referência;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 novembro ; 33(4): 831-846.