As caraterísticas da investigação incluem
- creatinina quinase normal ou ligeiramente elevada
- estudos anormais do neurónio motor - que distinguem esta doença das distrofias musculares
- eletromiografia, que mostra potenciais de fibrilhação e caraterísticas de músculo desnervado
- a biopsia muscular pode revelar atrofia neurogénica
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