Doença de Kugelberg-Welander

AME tipo 3

• a atrofia muscular espinhal juvenil é uma doença autossómica recessiva pouco frequente dos neurónios motores inferiores
• O início da doença ocorre entre os 2 e os 17 anos. Caracteriza-se por perda de massa muscular e fraqueza dos músculos dos membros proximais. Os reflexos tendinosos profundos estão diminuídos ou ausentes. Podem ocorrer fasciculações da língua
  • As crianças e os adultos com AME tipo 3, também designada por doença de Kugelberg-Welander, são capazes de andar sem ajuda numa determinada altura da sua vida
  • apresentam uma fraqueza proximal progressiva das pernas mais do que dos braços
  • a fraqueza das pernas pode exigir a utilização de uma cadeira de rodas numa determinada altura
    
    
• ao contrário do tipo 2, estes indivíduos são maioritariamente poupados às comorbilidades da escoliose e têm pouca ou nenhuma fraqueza muscular respiratória
  
  
• a cognição e a esperança de vida não são alteradas neste grupo

Notas:

• o termo atrofia muscular espinhal (AME) refere-se a um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela degeneração das células do corno anterior e consequente atrofia e fraqueza muscular
  • a AME mais comum, responsável por mais de 95% dos casos, é uma doença autossómica recessiva que resulta de uma deleção ou mutação em homozigotia no gene 5q13 de sobrevivência do neurónio motor (SMN1)
• a gravidade clínica da AME correlaciona-se inversamente com o número de cópias do gene SMN2 e varia desde uma fraqueza extrema e paraplegia na infância até uma fraqueza proximal ligeira na idade adulta

Referência;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 novembro ; 33(4): 831-846.