A doença de Tay-Sachs é uma doença causada por um erro inato do metabolismo em que existe uma deficiência na enzima hexosaminidase A, que divide o resíduo terminal de N-acetilgalactosamina do gangliosídeo GM2.
A doença é particularmente comum na população judaica Ashkenazi, onde tem uma incidência de 1 em 3 - 4000 nascimentos. É cem vezes menos frequente noutros grupos raciais. A hereditariedade é autossómica recessiva com o locus perturbado no cromossoma 15.
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