O primeiro sinal da doença de Tay-Sachs é normalmente um reflexo de sobressalto anormal ao som, que consiste em extensão e mioclonia nas primeiras semanas de vida.
O desenvolvimento inicial é normal, mas entre os 4 e os 6 meses de idade a criança não se senta, perde o controlo da cabeça e não se interessa pelo ambiente.
O bebé fica cego no final do primeiro ano. A fundoscopia revela uma mancha vermelho-cereja na mácula. A oclusão da artéria da retina e a doença de Niemann-Pick devem ser excluídas nestas circunstâncias.
Após cerca de 3 anos, a criança torna-se demente, cega, caquética e adopta uma postura descerebrada.
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