O diagnóstico desta doença pode ser feito através da medição da atividade da hexosaminidase sérica.
O diagnóstico pré-natal é possível, mas como cerca de 80% dos casos marcam o primeiro aparecimento da doença nas famílias, é muito mais valioso identificar os casais em risco antes de terem filhos.
A elevada frequência de heterozigotos na população judaica Ashkenazi tem sido um estímulo para o sucesso dos programas de deteção voluntária.
Note-se que a doença de Niemann-Pick pode também apresentar-se com uma mancha vermelho-cereja na mácula da retina.
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