Uma meningomielocoele descreve a exposição e o desdobramento da medula espinal na parte de trás - ou seja, uma falha importante do processo de dobragem durante o desenvolvimento. Nesta doença, elementos da medula e das raízes lombossacrais contidos num saco meníngeo herdam através de um defeito nas vértebras inferiores. 80% ocorrem na região lombossacra.
A gama de deficiências causadas por esta doença é vasta - em alguns casos ligeiros, em que o defeito é pequeno e fecha relativamente depressa, o prognóstico é bom - a função da bexiga, a mobilidade e o intelecto são normais. Por outro lado, uma lesão maior pode levar a anestesia, paralisia, incontinência - de urina e de fezes - e comprometimento da função dos membros inferiores.
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