Numa espinha bífida fechada - espinha bífida oculta - existe quase sempre um marcador na pele sobrejacente, normalmente uma covinha, um naevus ou uma mancha de pelo. Na espinha bífida cística, o saco meníngeo, mais ou menos o seu conteúdo, sobressai através do defeito, sem que haja pele por cima.
Existe normalmente uma fraqueza flácida dos grupos musculares dos membros inferiores e o ânus pode ser patuloso. A sensibilidade é diminuída e pode haver incontinência urinária ou intestinal. O défice neurológico exato depende do nível da lesão.
Também pode haver escoliose e pés botos.
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