A miastenia gravis congénita apresenta-se normalmente à nascença ou perto dela. Não existem anomalias imunológicas e não são detectados anticorpos anti-receptores ACh. É heterogénea e engloba as seguintes síndromes:
- miastenia infantil familiar - doença autossómica recessiva caracterizada por uma anomalia pré-sináptica na síntese ou transporte da acetilcolina para as vesículas sinápticas e um defeito na ressíntese da acetilcolina pela colina acetiltransferase.
- uma doença ligada ao sexo ou autossómica recessiva com uma deficiência hereditária da acetilcolinesterase
- síndrome do "canal lento" em que o canal iónico do recetor da acetilcolina se fecha lentamente. Este facto prolonga a duração do potencial de placa terminal e permite a acumulação de cálcio na região pós-sináptica
- deficiência congénita do recetor de acetilcolina com anatomia extremamente simplificada da placa terminal
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