Miastenia gravis

A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune adquirida caracterizada por fraqueza, tipicamente dos músculos perioculares, faciais, bulbares e da cintura

• associada a anticorpos IgG séricos contra os receptores de acetilcolina na membrana pós-sináptica da junção neuromuscular. Classicamente, os músculos ficam facilmente fatigados.

A prevalência mundial foi estimada em 12,4 pessoas por 100.000 habitantes (um total de cerca de 700.000 casos) (1) e aproximadamente 10% dos doentes com MG têm um timoma (2)

• os casos não timomatosos têm um pico de incidência aos 10-30 anos e, novamente, aos 60-70 anos de idade; os casos associados a timoma têm um pico de incidência aos 40-50 anos de idade
• as mulheres são mais frequentemente afectadas no grupo etário com menos de 40 anos, enquanto os homens predominam nos casos que se desenvolvem em grupos etários mais velhos. Cerca de 10% dos casos desenvolvem-se durante a infância

A miastenia gravis causa fraqueza flutuante que piora com a atividade e com o decorrer do dia, e fraqueza ocular, causando ptose e diplopia

• em 15% dos doentes, pode ocorrer fraqueza respiratória potencialmente fatal, denominada crise miasténica
• os sintomas oculares são os sintomas de apresentação mais comuns
  • cerca de dois terços dos doentes evoluem para doença generalizada - geralmente nos primeiros 2 anos

O diagnóstico baseia-se na história clínica e no exame neurológico e é confirmado por testes de eletrodiagnóstico e pela presença de auto-anticorpos séricos dirigidos a proteínas da junção neuromuscular

• a grande maioria dos doentes com miastenia gravis generalizada (cerca de 85%) e miastenia gravis ocular pura (cerca de 50%) tem anticorpos contra o recetor nicotínico da acetilcolina (AChR) do músculo esquelético
  • adicionalmente, 8%-10% dos doentes com doença generalizada têm anticorpos para o recetor tirosina quinase músculo-específico (MuSK), uma enzima envolvida no agrupamento de receptores de acetilcolina na fenda sináptica

Tratamento: (3)

• a maioria dos doentes responde bem a terapias imunossupressoras, incluindo prednisona e imunossupressores como a azatioprina, a ciclosporina e o micofenolato de mofetil
• os agentes inibidores da colinesterase proporcionam um alívio temporário dos sintomas, mas não alteram a evolução da doença
• se houver evidência de timoma na TAC torácica, o doente beneficiará de timectomia
• para doentes em crise miasténica, com doença grave que não responde à terapêutica imunossupressora ou que se preparam para a timectomia
  • pode conseguir-se uma melhoria rápida com plasmaferese ou imunoglobulina intravenosa (IgIV)

Pode verificar-se um aumento dos sintomas de MG durante a gravidez, mas com um tratamento multidisciplinar adequado, a gravidez não está geralmente associada a resultados adversos.

Referências:

1. Salari N, Fatahi B, Bartina Y, et al. Global prevalence of myasthenia gravis and the effectiveness of common drugs in its treatment: a systematic review and meta-analysis. J Transl Med. 2021 Dec 20;19(1):516.
2. Statland JM, Ciafaloni E. Miastenia gravis: Cinco coisas novas. Neurol Clin Pract. 2013 Abr;3(2):126-133
3. Narayanaswami P, Sanders DB, Wolfe G, et al. Orientação de consenso internacional para a gestão da miastenia gravis: atualização de 2020. Neurology. 2021 Jan 19;96(3):114-22.