Um organismo mosaico é composto por duas ou mais linhas celulares geneticamente diferentes, todas derivadas de um único zigoto.
O mosaicismo deriva da não-disjunção ou do atraso cromossómico durante uma das mitoses no início da embriogénese.
A forma mais comum de mosaicismo genético é o mosaico de dissomia/trissomia de um cromossoma específico; cerca de 1% dos doentes com síndrome de Down são mosaicos de dissomia/trissomia do cromossoma 21.
Ocasionalmente, encontram-se mosaicos de poliploidia, por exemplo, mosaicos diplóides/triplóides.
Normalmente, os mosaicos sofrem de uma forma ligeira da doença associada ao genoma aneuploide.
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