A síndrome de Apert consiste em:
- craniossinostose
- hipoplasia médio-facial
- sindactilia de 2 a 5 dígitos
A principal manifestação cardiovascular que ocorre com esta síndrome é um defeito do septo ventricular.
O atraso mental e a fenda palatina são sequelas comuns.
A síndrome de Apert é transmitida de forma autossómica dominante. A maioria dos casos resulta de novas mutações, uma vez que a probabilidade de reprodução é reduzida. O erro subjacente encontra-se no recetor II do fator de crescimento dos fibroblastos, codificado no cromossoma 10.
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