A síndrome de Shwachmann-Diamond é uma doença autossómica recessiva que afecta principalmente o
- pâncreas
- ossos
- sistema imunitário
A prevalência é de cerca de 1 em 200.000 na população. Por conseguinte, é cerca de 100 vezes menos frequente do que a fibrose quística.
Os sintomas melhoram com a administração de enzimas pancreáticas.
Note-se que existe alguma confusão na literatura quanto à ortografia desta doença. Ambas as opções estão incluídas aqui.
Referências
- Farooqui S. Síndrome de Shwachman-Diamond. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan. 2023 Jul
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