A apresentação está associada à insuficiência pancreática exócrina.
Outras caraterísticas clínicas incluem
- insuficiência crónica ou cíclica da hematopoese, resultando em
- neutropenia
- pancitopenia
- trombocitopenia isolada
- anomalias esqueléticas
- infecções recorrentes
- atraso de crescimento
- função hepática anormal
- anomalias dentárias
- atraso no desenvolvimento
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