Síndrome de Sotos

A síndrome de Sotos caracteriza-se por uma aparência facial distintiva (testa larga e proeminente com formato dolicocefálico, cabelos ralos na região frontotemporal, fendas palpebrais inclinadas para baixo, rubor nas maçãs do rosto, rosto longo e estreito, queixo proeminente); dificuldades de aprendizagem (atraso precoce no desenvolvimento, deficiência intelectual de ligeira a grave); e crescimento excessivo (altura e/ou perímetro cefálico ≥ 2 desvios-padrão acima da média).

Estas três características clínicas (traços faciais distintivos, dificuldades de aprendizagem e crescimento excessivo) são consideradas as características fundamentais da síndrome de Sotos.

A síndrome de Sotos é transmitida de forma autossómica dominante. Cerca de 5% dos indivíduos diagnosticados com síndrome de Sotos têm um progenitor afetado; aproximadamente 95% dos indivíduos apresentam a doença em resultado de uma alteração genética de novo. Cada filho de um indivíduo com síndrome de Sotos tem 50% de probabilidade de herdar a alteração genética causadora.

O tratamento inclui o encaminhamento para especialistas adequados para a gestão de dificuldades de aprendizagem/atrasos na fala, problemas comportamentais, anomalias cardíacas, anomalias renais, escoliose e convulsões. Não se recomenda a intervenção se a ressonância magnética cerebral revelar dilatação ventricular sem aumento da pressão intracraniana.

Os tumores ocorrem em aproximadamente 3% das pessoas com síndrome de Sotos.

Referência

1. Ocansey S et al. Síndrome de Sotos. Gene Reviews. (online) Última atualização em junho de 2025