A síndrome de Sotos é transmitida de forma autossómica dominante. Cerca de 5% dos indivíduos diagnosticados com síndrome de Sotos têm um dos pais afetado; aproximadamente 95% dos indivíduos apresentam a doença em resultado de uma alteração genética de novo. Cada filho de um indivíduo com síndrome de Sotos tem 50% de probabilidade de herdar a alteração genética causadora da doença.
O gene subjacente à maioria dos casos de síndrome de Sotos é o NSD1 (proteína contendo o domínio SET de ligação ao recetor nuclear).
As mutações e deleções no NSD1, no cromossoma 5, são autossómicas dominantes.
Referência
- Ocansey S et al. Síndrome de Sotos. Gene Reviews. (online) Última atualização em junho de 2025
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