Síndrome PHACE

Síndrome PHACE (OMIM 606519)

• fossa posterior e outras malformações cerebrais estruturais; grandes hemangiomas da face, pescoço e/ou couro cabeludo; anomalias das artérias cerebrais ou cervicais
  anomalias das artérias cerebrais ou cervicais; anomalias cardíacas/coartação da aorta; anomalias oculares e fenda esternal ou rafe supraumbilical
• O acrónimo "PHACES" é por vezes utilizado para incluir potenciais defeitos da linha média ventral, especificamente a fenda esternal e/ou a rafe supraumbilical (2)
• as anomalias crebrovasculares, presentes em mais de 90% dos doentes com síndrome PHACE, são a caraterística extracutânea mais comum da síndrome, seguidas das anomalias cardíacas (67%) e das anomalias cerebrais estruturais (52%) (2)
• o risco de síndrome PHACE num bebé que apresente um grande hemangioma infantil segmentar (IH) da cabeça ou do pescoço é de aproximadamente 30% (2)

Foram registados mais de 300 casos de síndrome PHACE e é considerada uma das doenças vasculares neurocutâneas mais comuns na infância (3).

A síndrome PHACE é observada em 2% a 3% dos casos de HI (3)

Aproximadamente 90% dos hemangiomas na síndrome PHACE estão localizados no segmento cefálico (3)

• a face é o local mais frequentemente afetado, mas as lesões podem desenvolver-se no couro cabeludo e nas regiões pós-auricular e cervical
• também foram descritos na síndrome PHACE HIs grandes e segmentares nas regiões occipital, torácica superior, do tronco e dos membros superiores proximais

Referência:

• Surlis T, De Sa Reilly H, Sadlier M, Nelson J. Infantile haemangiomas BMJ 2022; 378 :e068734 doi:10.1136/bmj-2021-068734
• Krowchuk DP, Frieden IJ, Mancini AJ, Darrow DH, Blei F, Greene AK, Annam A, Baker CN, Frommelt PC, Hodak A, Pate BM, Pelletier JL, Sandrock D, Weinberg ST, Whelan MA; SUBCOMITÉ DE GESTÃO DE HEMANGIOMAS INFANTIS. Guia de Prática Clínica para o Tratamento de Hemangiomas Infantis. Pediatrics. 2019 Jan;143(1):e20183475.
• Rotter A, Samorano LP, Rivitti-Machado MC, Oliveira ZNP, Gontijo B. Síndrome PHACE: manifestações clínicas, critérios diagnósticos e manejo. An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):405-411.