Teste (cffDNA) / Teste pré-natal não invasivo (NIPT) para a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau

Recomendação do Comité Nacional de Saúde do Reino Unido sobre o teste pré-natal não invasivo (NIPT)

O Comité Nacional de Saúde do Reino Unido recomendou uma avaliação da implementação do NIPT para avaliar o impacto que teria no atual programa de rastreio de anomalias fetais do Serviço Nacional de Saúde (NHS)

• já é oferecido às mulheres grávidas um teste de rastreio para a síndrome de Down, a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau entre as 10 e as 14 semanas de gravidez (o teste combinado, que envolve uma ecografia e uma análise ao sangue), ou um teste de rastreio apenas para a síndrome de Down (o teste quádruplo, que envolve apenas uma análise ao sangue) se a marcação for feita entre as 14 e as 20 semanas
  
  
• se o teste de despistagem revelar que a probabilidade de ter um bebé com síndromes de Down, Edwards e Patau é superior a 1 em 150, chama-se a isto um resultado de alto risco. Atualmente, as mulheres que têm um resultado de risco mais elevado têm a opção de fazer um teste de diagnóstico invasivo (amniocentese ou CVS)
  
  
• a alteração proposta consiste em propor um teste pré-natal não invasivo às mulheres consideradas de risco mais elevado na sequência do atual rastreio primário. O NIPT não é um diagnóstico e continua a ser necessário um teste de diagnóstico invasivo para obter um diagnóstico definitivo

Principais conclusões que apoiam a recomendação do Comité Nacional de Saúde do Reino Unido

• um teste de diagnóstico invasivo acarreta um pequeno risco de aborto espontâneo. As provas sugerem que o NIPT reduzirá o número de mulheres a quem é proposto um teste invasivo
  
  
• no entanto, embora saibamos que a exatidão do NIPT é muito boa, ainda não sabemos qual será o seu desempenho numa via de programa de rastreio do NHS
  
  
• para as mulheres que optam por fazer o NIPT, este facto irá acrescentar mais um passo no programa de rastreio. Esperamos compreender melhor o impacto deste facto e as escolhas que as mulheres fazem em diferentes pontos do percurso, através de mais investigação
  
  
• Por conseguinte, foi feita uma recomendação para avaliar a introdução de testes pré-natais não invasivos (NIPT) no rastreio da síndrome de Down. Esta avaliação incluirá contributos científicos, éticos e dos utilizadores para compreender melhor o impacto sobre as mulheres, os seus parceiros e o programa de rastreio em torno da oferta de cfDNA ou de testes invasivos após um resultado de teste de rastreio em que:
  • a pontuação de risco do teste de rastreio para a trissomia 21 (T21) for maior ou igual a 1 em 150
  • a pontuação de risco do teste combinado para a trissomia 18 (T18) e a trissomia 13 (T13) for igual ou superior a 1 em 15

Notas (2):

• O teste de ADN fetal livre de células (cffDNA), também conhecido como teste pré-natal não invasivo ou NIPT, é um teste que pode identificar mulheres grávidas com maior risco de terem um bebé com determinadas doenças genéticas e cromossómicas, como a síndrome de Down (também conhecida como trissomia 21), a síndrome de Edwards (trissomia 18) e a síndrome de Patau (trissomia 13)
  
  
• o teste detecta fragmentos de ADN numa amostra de sangue colhida da mãe. A maioria dos fragmentos de ADN provém da mãe, mas alguns provêm do feto, sendo estes fragmentos designados ADN fetal livre de células (ADNf). O ADNf é detetável a partir das 7 semanas de gravidez e pensa-se que a quantidade de ADN detetável aumenta à medida que a gravidez avança

Referência:

• phescreening.blog.gov.uk @PHE_Screening (janeiro de 2016)
• NSC (junho de 2015). Perguntas frequentes - teste de ADN fetal livre de células (cffDNA) para a síndrome de Down e outras trissomias