Rastreio de Down (parte do Programa de Rastreio de Anomalias Fetais)

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Mensagens-chave do Programa de Rastreio de Anomalias Fetais do NHS:

• Deve ser proposto a todas as mulheres grávidas o rastreio da síndrome de Down.
• As mulheres devem compreender que a escolha de efetuar o rastreio da síndrome de Down é sua.
• Os testes devem atingir uma taxa de deteção (DR) superior a 90%, para uma taxa de rastreio positivo (SPR) inferior a 2% (das gravidezes afectadas) em Inglaterra para as mulheres submetidas ao rastreio combinado.
• Os testes devem atingir uma taxa de deteção (DR) superior a 75%, para uma taxa de rastreio positivo (SPR) inferior a 3% (das gravidezes afectadas) em Inglaterra, para as mulheres submetidas ao rastreio quádruplo.
• O rastreio da síndrome de Down pode ser efectuado entre as 10 semanas + 0 dias e as 20 semanas + 0 dias de gravidez.
• O rastreio da síndrome de Down deve ser efectuado até ao final do primeiro trimestre (14 semanas e 1 dia), mas devem ser tomadas medidas para permitir um rastreio mais tardio (que pode ir até às 20 semanas e 0 dias) para as mulheres que efectuam o rastreio mais tarde na gravidez.
• O calendário geral para o rastreio (teste) cromossómico na gravidez e para o cálculo do risco laboratorial é das 10 semanas + 0 dias às 20 semanas + 0 dias de gravidez.
• Quando não for possível medir a translucência da nuca como parte do rastreio combinado, devido à posição do feto ou ao aumento do índice de massa corporal, deve ser proposto às mulheres o teste quádruplo.
• Os testes seguintes cumprem as normas actuais:
  • Entre as 10 semanas + 0 dias e as 14 semanas + 1 dia, o teste combinado (soro materno - hCG e PAPP-A e exame da translucência da nuca) é a estratégia de rastreio recomendada.
  • Entre as 14 semanas + 2 dias e as 20 semanas + 0 dias, o teste quádruplo (soro materno - hCG, AFP, uE3, inibina A) para as que se apresentam mais tarde é a estratégia de rastreio recomendada.
• Os médicos de clínica geral devem receber um relatório anual dos programas de rastreio locais
  
  
• www.screening.nhs.uk/fetalanomaly

As informações sobre o rastreio da síndrome de Down devem ser dadas às mulheres grávidas no primeiro contacto com um profissional de saúde. Isto dará a oportunidade de discutir o assunto antes de iniciar o rastreio. A informação específica deve incluir

• a natureza do teste de despistagem oferecido localmente, como é feito e o momento do teste
• o possível significado e implicações dos resultados do teste, bem como as potenciais consequências clínicas e emocionais significativas
• as decisões que poderão ter de ser tomadas em cada ponto do percurso e as suas consequências;
• como e quando serão dados os resultados;
• a via de rastreio para o rastreio da síndrome de Down, incluindo a forma como a via pode mudar para as pessoas com resultados de rastreio da síndrome de Down de baixo risco e de alto risco, e para as mulheres que não optam por fazer o rastreio;
• a via de rastreio para o rastreio de anomalias fetais, incluindo as mulheres que não optam por fazer o rastreio;
• a possibilidade de o rastreio poder fornecer informações sobre outras doenças;
• o facto de o rastreio não fornecer um diagnóstico definitivo;
• informação sobre a biópsia das vilosidades coriónicas e a amniocentese;
• o facto de, ocasionalmente, poderem ser necessários testes de confirmação/repetição;
• informação equilibrada e exacta sobre as várias doenças que estão a ser rastreadas;
• informação equilibrada e exacta sobre a síndrome de Down.
  
  
• se uma mulher grávida receber um resultado positivo no rastreio da síndrome de Down, deve ter acesso rápido a aconselhamento adequado por pessoal formado.
• a ecografia de anomalias de rotina (entre as 18 semanas e 0 dias e as 20 semanas e 6 dias) não deve ser utilizada por rotina para o rastreio da síndrome de Down utilizando marcadores suaves.
• a presença de dois ou mais marcadores suaves isolados, com exceção do aumento da prega nucal, na ecografia de rotina de anomalias, não deve ser utilizada para ajustar o risco a priori de síndrome de Down.
• a presença de uma prega nucal aumentada (6 milímetros ou mais) ou de dois ou mais marcadores moles na ecografia de rotina de anomalias deve levar à oferta de um encaminhamento para um especialista em medicina fetal ou para um profissional de saúde adequado com um interesse especial em medicina fetal

O programa de rastreio de anomalias fetais tem grupos de trabalho que analisam as normas e a educação e formação. Estão disponíveis mais informações sobre todos os aspectos acima referidos aqui: www.fetalanomaly.screening.nhs.uk

Note-se que o NICE indica (1) um calendário diferente para os testes combinados e quádruplos (1):

• o "teste combinado" (translucência da nuca, gonadotrofina coriónica humana beta, proteína plasmática A associada à gravidez) deve ser proposto para despistar a síndrome de Down entre as 11 semanas e os 6 dias das 13 semanas. Para as mulheres que efectuam marcações mais tarde na gravidez, o teste de rastreio sérico mais eficaz em termos clínicos e de custos (teste triplo ou quádruplo) deve ser proposto entre as 15 semanas 0 dias e as 20 semanas 0 dias

Referência:

1. NICE (março de 2016). Cuidados pré-natais para gravidezes sem complicações
2. NHS Fetal Anomaly Screening Programme (Programa de rastreio de anomalias fetais do Serviço Nacional de Saúde). Rastreio pré-natal - normas de trabalho para o rastreio da síndrome de Down 2007. NHS FASP; 2007.
3. Programa de rastreio de anomalias fetais do Serviço Nacional de Saúde (NHS Fetal Anomaly Screening Programme). Normas de consentimento para o rastreio de anomalias fetais durante a gravidez 2007. NHS FASP; 2007.
4. NHS Fetal Anomaly Screening Programme (Programa de rastreio de anomalias fetais do Serviço Nacional de Saúde). NHS Fetal Anomaly Screening Programme - screening for Down's syndrome (Programa de rastreio de anomalias fetais do SNS - rastreio da síndrome de Down): UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Modelo de boas práticas. Departamento de Saúde; 2008.
5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, Inglaterra: Programa de Rastreio de Anomalias Fetais do NHS; 2010.