Rastreio sérico da síndrome de Down

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Rastreio sérico da síndrome de Down

• O rastreio da síndrome de Down pode ser efectuado entre as 10 semanas + 0 dias e as 20 semanas + 0 dias de gravidez. O método recomendado para o rastreio da síndrome de Down é o teste combinado
  
  
• O rastreio da síndrome de Down deve ser efectuado até ao fim do primeiro trimestre (14 semanas e 1 dia), mas devem ser tomadas medidas para permitir um rastreio mais tardio (que pode ir até às 20 semanas e 0 dias) para as mulheres que fazem a marcação mais tarde na gravidez
  
  
• Os testes devem atingir uma taxa de deteção (DR) superior a 90%, para uma taxa de rastreio positivo (SPR) inferior a 2% (das gravidezes afectadas) em Inglaterra para as mulheres submetidas ao rastreio combinado
  
  
• Os testes seguintes cumprem as normas actuais:
  • das 10 semanas + 0 dias às 14 semanas + 1 dia o teste combinado (soro materno - hCG e PAPP-A e exame da translucência nucal) é a estratégia de rastreio recomendada.
    • a amostra de sangue (ou de soro) pode ser colhida entre as 10 semanas e 0 dias e as 14 semanas e 1 dia de gestação. A amostra de sangue utiliza uma combinação de beta-hCG livre e da proteína plasmática A associada à placenta (PAPP-A).
    • a medição da TN e do CCN (comprimento da coroa da alcatra) pode ser efectuada entre as 11 semanas e 2 dias e as 14 semanas e 1 dia de gestação
      
      
  • entre 14 semanas + 2 dias e 20 semanas + 0 dias, o teste quádruplo (soro materno - hCG, AFP, uE3, inibina A)) para as que se apresentam mais tarde, é a estratégia de rastreio recomendada
    • o teste quádruplo rastreia apenas a T21.
      • o teste quádruplo é proposto quando a medição da TN não pode ser obtida:
        • A medida da TN não pode ser obtida
        • a medida do LCR é superior a 84,0 mm e a medida do HC está entre 101,0 mm e 172,0 mm
          • o teste quádruplo utiliza a idade materna e os seguintes 4 marcadores bioquímicos medidos entre as 14+2 e as 20+0 semanas
            • alfa-fetoproteína (AFP)
            • gonadotropina coriónica humana (hCG) ou bhCG livre
            • inibina-A
            • estriol não conjugado (uE3)
          • a combinação de marcadores tem uma taxa de deteção (DR) mais baixa e uma taxa de rastreio positivo (SPR) mais elevada do que o teste combinado
          • para uma mulher que se apresente no segundo trimestre, é necessária uma ecografia para medir a HC para datar a gravidez e completar o teste quádruplo

Limite de probabilidade

• O limiar de probabilidade determina se uma mulher tem um resultado com menor ou maior probabilidade.
• o limiar de probabilidade é de 1 em 150 no termo, tanto para o teste combinado como para o teste quádruplo, tal como definido pelo NHS Fetal Anomaly Screening Programme (FASP)
  • um resultado de menor probabilidade é inferior ou igual a 1 em 151.
  • um resultado de maior probabilidade é maior ou igual a 1 em 150 (entre 1 em 2 e 1 em 150)
• a uma mulher com um resultado de maior probabilidade é proposto um teste de diagnóstico pré-natal (DPN), como a BVC ou a amniocentese.
• o limiar baseia-se numa probabilidade no termo, e não numa probabilidade na altura do teste de rastreio
  • a probabilidade no momento do rastreio não é conhecida porque há uma perda significativa de gravidez entre o momento do rastreio e o nascimento
  • esta taxa de perda não é conhecida

Para mais informações, consulte www.fetalanomalyscreening.nhs.uk.

Referência:

• 1. NICE. Antenatal care: routine care for the healthy pregnant woman (Cuidados pré-natais: cuidados de rotina para a mulher grávida saudável). Inglaterra: NHS National Institute for Health and Clinical Excellence; 2008 Mar. Nº do relatório: Diretrizes clínicas CG62
• 2. Programa de Rastreio de Anomalias Fetais do NHS. Rastreio pré-natal - normas de trabalho para o rastreio da síndrome de Down 2007. NHS FASP; 2007.
• 3. Programa de Rastreio de Anomalias Fetais do NHS. Normas de consentimento para o rastreio de anomalias fetais durante a gravidez 2007. NHS FASP; 2007.
• 4. NHS Fetal Anomaly Screening Programme (Programa de Rastreio de Anomalias Fetais do Serviço Nacional de Saúde). NHS Fetal Anomaly Screening Programme - screening for Down's syndrome (Programa de rastreio de anomalias fetais do SNS - rastreio da síndrome de Down): UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Modelo de boas práticas. Departamento de Saúde; 2008.
• 5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, Inglaterra: NHS Fetal Anomaly Screening Programme (Programa de rastreio de anomalias fetais do NHS); 2010.