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Perturbações numéricas

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Um número cromossómico que é um múltiplo exato do número haploide de 23 cromossomas nos seres humanos e que excede o número diploide de 46 cromossomas é chamado poliploidia. Um estado com um número cromossómico que não é um múltiplo exato do número haploide é chamado aneuploidia.

Exemplos de desordens numéricas são:

  • 92, XXYY tetraploidia
  • 69, XXY triploidia
  • 47, XX, (21) trissomia 21
  • 47, XY, (18) trissomia 18
  • 47, XX, (16) trissomia 16
  • 47, XX, (13) trissomia 13
  • 47, XXY Síndroma de Klinefelter
  • 47, XXX Trissomia X
  • 45, X Síndroma de Turner
  • 49, XXXXY Variante de Klinefelter

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