Xantomatose cerebrotendinosa

A xantomatose cerebrotendinosa (CTX)

• é uma doença autossómica recessiva rara
  
  
• devida a uma enzima eficaz na via de síntese dos ácidos biliares, com deposição de colestanol e colesterol no cérebro, nos tendões, nos tecidos moles e nos olhos, levando a disfunção cerebelosa, formação precoce de cataratas, xantomas dos tendões e dos tecidos moles
  
  
• a doença é potencialmente tratável com ácido quenodesoxicólico
  
  
• A CTX é caracterizada por um defeito da enzima esterol 27-hidroxilase, responsável pela conversão do colesterol em ácidos biliares (ácido cólico e ácido quenodeoxicólico)
  
  
• o diagnóstico é efectuado pela combinação caraterística de sintomas neurológicos, oculares e músculo-esqueléticos, complementados por resultados de neuroimagem e bioquímicos
  
  
• o diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais para prevenir as sequelas neurológicas da doença
  • o tratamento consiste na administração de ácido quenodesoxicólico, que suprime a formação de colestanol

Referências:

1. Bjorkhem I. Cerebrotendinous xanthomatosis. Curr Opin Lipidol. 2013;24:283-287.
2. Lionnet C et al. Xantomatose cerebrotendinosa: um estudo retrospetivo multicêntrico de 15 adultos, aspectos clínicos e paraclínicos típicos e atípicos. Rev Neurol (Paris). Jun-Jul 2014;170(6-7):445-53.