Narcolepsia

Apesar de ter sido descrita pela primeira vez em 1880 por Gelineau, a narcolepsia continua a ser uma causa subdiagnosticada de sonolência diurna excessiva.

Os episódios típicos de sono irresistível devem-se a uma intrusão anormal do sono REM na vigília.

• Na narcolepsia, há uma perturbação dos padrões habituais do sono sem movimentos rápidos dos olhos (NREM) e do sono com movimentos rápidos dos olhos (REM), ou "sonho". Consequentemente, esta situação provoca dificuldades em manter o sono e em permanecer acordado, bem como crises de sonolência diurna irresistível em circunstâncias invulgares (por exemplo, ao comer ou falar) (1)
• outros aspectos caraterísticos (que representam intrusões do sono REM na vigília), incluem
  • cataplexia (2)
    • uma perda súbita do tónus muscular - esta caraterística é provocada por estímulos emocionais e pode fazer com que a pessoa caia
    • os indivíduos podem ter sintomas de cataplexia, em que há uma perda súbita e transitória do tónus muscular, normalmente em resposta a um estímulo emocional
  • paralisia do sono
    • paralisia generalizada desagradável - ocorre imediatamente antes ou durante o adormecimento ou ao acordar
  • alucinações vívidas ao adormecer (hipnagógicas) ou ao acordar (hipnopómpicas)

A narcolepsia tem uma forte etiologia genética.

• é uma doença neurológica primária que afecta os neurónios produtores de hipocretina no hipotálamo
• a falta dos neurotransmissores hipocretina 1 e 2 (também conhecidos como orexina A e B) leva à incapacidade de controlar o sono e a vigília

O diagnóstico da narcolepsia requer uma avaliação num centro especializado com instalações para a realização do teste de latência múltipla do sono (MSLT) e da polissonografia e o tratamento baseia-se na modificação do estilo de vida e na utilização de medicamentos que promovem a vigília, como o modafinil e o oxibutato de sódio

Existem tratamentos farmacológicos eficazes.

Estima-se que haja cerca de 1 em cada 3.000 pessoas com narcolepsia, que normalmente começa na adolescência ou no início da vida adulta (1)

• a prevalência varia consoante a população, sendo mais frequente no Japão (cerca de 0,16% da população) e menos frequente nos judeus Ashkenazy (cerca de 0,002%) (2)

Referência:

1. Drug and Therapeutics Bulletin (2004); 42(7): 52-6.
2. Brown J, Makker KM. Uma abordagem à sonolência diurna excessiva em adultos. BMJ 2020;368:m1047