Síndrome anti-sintetase (ASS)

• A síndrome da anti-sintetase (ASS) é uma miopatia inflamatória idiopática e uma doença autoimune sistémica crónica com a presença de anticorpos anti-sintetase, como o anti-Jo-1
  • a ASS anti-Jo-1 caracteriza-se pelo envolvimento sistémico do músculo (miosite), dos pulmões (doença pulmonar intersticial) e da articulação (poliartrite crónica), para além de febre, fenómeno de Raynaud e "mãos mecânicas"
  • A ASS é uma síndroma rara e a sua prevalência na população em geral é desconhecida
    
    
  • A SAA afecta principalmente indivíduos adultos, numa proporção de 2,3 mulheres : 1 homem
    
    
  • A ASS pode apresentar anticorpos contra diferentes aminoacil-RNAt sintetases
    • estas proteínas citoplasmáticas pertencem à família das enzimas cuja função é catalisar a ligação de aminoácidos específicos ao respetivo ARNt
    • a presença destes anticorpos é encontrada em cerca de 20-40% das polimiosites e 5% das dermatomiosites do adulto
    • o mais frequente é o anti-Jo-1 contra a histidil-TRNA sintetase
      
      
  • Caraterísticas clínicas
    • A manifestação clínica da ASS é relativamente homogénea com uma ou mais das seguintes caraterísticas: miosite, doença pulmonar intersticial e envolvimento articular. A presença de febre, fenómeno de Reynaud e "mãos mecânicas" também pode ser observada
      • a caraterística muscular encontra-se em mais de 90% dos casos, com manifestação de mialgia, fraqueza muscular, atrofia e fibrose
        • inicialmente, o envolvimento muscular é geralmente proximal
        • as alterações são evidentes na biopsia muscular, na eletromiografia e no aumento das enzimas musculares
          
          
      • o envolvimento pulmonar encontra-se em mais de 60% dos casos e é a principal causa de morbilidade, podendo este envolvimento ocorrer na ausência de caraterísticas musculares
        • nalguns casos, a doença pulmonar intersticial é predominante na EA
          • pode ter um início rápido e levar a uma insuficiência respiratória aguda
          • as caraterísticas incluem dispneia, tosse, dor torácica, intolerância a exercícios físicos e insuficiência respiratória
        • as imagens da radiografia pulmonar podem revelar um padrão intersticial
        • A TC pode revelar uma variedade de achados - lesão pulmonar em vidro fosco, opacidades lineares, consolidações parenquimatosas, micronódulos
        • a prova de função pulmonar revela um padrão restritivo
        • a presença de hipertensão pulmonar é relatada na literatura e está associada à doença pulmonar intersticial
        • a presença de anticorpo anti-Ro tem sido associada à fibrose pulmonar na EAS
          
          
      • o envolvimento articular afecta 50% dos casos, com artralgia e/ou artrite, com ou sem erosões ósseas
        
        
      • Podem também estar presentes fenómeno de Raynaud, "mãos mecânicas", fotossensibilidade e erupção cutânea malar. A vasculite cutânea também foi descrita
        
        
      • também foi observado envolvimento cardíaco, mas a sua prevalência parece não diferir da da polimiosite/dermatomiosite
        
        
      • a glomerulonefrite proliferativa mesangial foi descrita na ASS, onde a sua manifestação é rara e tem um bom prognóstico
        
        
  • Tratamento
    • a terapia com corticosteróides é o tratamento de primeira linha para a miosite e também para a pneumopatia intersticial na ASS
    • no que respeita à utilização de imunossupressores, não se chegou a um consenso
      • os imunossupressores mais utilizados por rotina são a ciclofosfamida, a azatioprina, o micofenolato de mofetil, a ciclosporina e o tacrolimus
        
        
  • A taxa de mortalidade varia de 12 a 40%

Referências:

• 1) Shinjo SK, Levy-Neto M. Síndrome da anti-Jo-1 antissintetase. Rev Bras Reumatol. 2010 Oct;50(5):492-500.