Rastreio pré-natal de doenças cardíacas congénitas

• rastreio pré-natal e doenças cardíacas congénitas
  • As malformações cardíacas são um dos tipos mais comuns de anomalias congénitas e continuam a ser uma causa importante de morbilidade e mortalidade na infância
    • quase todas as principais formas de cardiopatia congénita (CHD), bem como algumas formas menores, podem ser detectadas durante a vida fetal através de um exame de ultra-sons com um elevado grau de precisão de diagnóstico em centros experientes
    • a deteção de CHD no início da gravidez permite aos pais escolherem o curso da gravidez e terem tempo para se prepararem para o curso provável dos acontecimentos se a gravidez progredir até ao parto
    • a ecografia do coração fetal normal pode tranquilizar os pais com elevado risco de terem um filho com DCC
  • Gravidez de alto risco
    • Os factores maternos que aumentam o risco de CHD incluem
      • antecedentes familiares de doença coronária
        • outros irmãos com DCC
          • se um filho anterior tiver tido CHD, o risco em qualquer gravidez subsequente é de 2-3%
            • se dois filhos tiverem CHD, o risco aumenta para cerca de 10%
        • se o progenitor tiver CHD
          • se o progenitor tiver antecedentes de CHD, o risco para a geração seguinte é de 1,5-3%
        • outros factores de risco maternos
          • a diabetes materna está associada a um risco de 2-3% de malformação cardíaca - pensa-se que um bom controlo da diabetes no início da gravidez diminui este risco
          • a exposição a teratogénios, como anticoagulantes orais e antiepilépticos, no início da gravidez está associada a um risco de 2% de malformação cardíaca
        • os factores de risco fetais associados à CHD incluem
          • uma anomalia fetal extra-cardíaca na ecografia
          • arritmias fetais. Algumas arritmias fetais, nomeadamente o bloqueio cardíaco completo, estão associadas a doenças cardíacas estruturais
          • hidropisia fetal não imune pode ser devida a doença coronária
          • aumento da translucência da nuca no primeiro trimestre
            • associada a um risco elevado de doença coronária, mesmo quando o cariótipo fetal é normal
  • Gravidez de baixo risco
    • a maioria dos casos de CHD ocorre em grupos de baixo risco e só pode ser detectada durante o rastreio obstétrico
    • a visão de quatro câmaras do coração do feto pode detetar algumas formas graves de malformação cardíaca no período pré-natal e a imagiologia das ligações arteriais melhora consideravelmente a taxa de deteção
    • o sucesso do rastreio pré-natal de cardiopatias depende muito dos conhecimentos e da experiência do ecografista, que não é uniforme em todo o Reino Unido
  • exames de cardiologia fetal
    • os exames de cardiologia fetal podem ser efectuados a partir das 13-14 semanas de gestação em centros especializados, embora a maioria dos casos seja observada entre as 18-23 semanas de gestação
      • podem detetar a maioria das principais anomalias estruturais do coração, anomalias da função cardíaca e perturbações do ritmo, tais como taquicardia supraventricular, flutter auricular e bloqueio cardíaco congénito
      • anomalias que não são facilmente detectáveis/indetectáveis através de exames de cardiologia fetal
        • defeitos do septo atrial secundum e um ducto arterial persistente só se tornarão evidentes após o nascimento e pequenos defeitos do septo ventricular podem passar despercebidos
        • as formas mais ligeiras de lesões obstrutivas da aorta e da artéria pulmonar podem ser indetectáveis durante a vida fetal
  • se o diagnóstico de CHD
    • uma vez que existe uma elevada associação entre a CHD e outras anomalias, é importante considerar a realização de exames complementares, como a amniocentese, para excluir doenças como a trissomia 21 (síndrome de Down) - que é provável que esteja presente em 50% dos casos de comunicação interventricular - ou outras anomalias cromossómicas potencialmente letais
    • a principal decisão que os pais enfrentam quando é diagnosticada uma anomalia cardíaca grave no início da gravidez é a de interromper ou não a gravidez
    • no caso de gravidezes continuadas, a vantagem do diagnóstico pré-natal é que permite planear o tratamento perinatal multidisciplinar e a avaliação cardíaca imediata do neonato
      • se adequado, o parto pode ser organizado num centro com instalações de cardiologia pediátrica no local

Referência:

• 1. British Heart Foundation (maio de 2009). Antenatal screening for congenital heart disease (Rastreio pré-natal de doenças cardíacas congénitas).