Síndrome da fralda azul (BDS) (Online Mendelian Inheritance in Man number 211000) (Síndrome de Drummond)
- uma doença extremamente rara que foi descrita pela primeira vez em 1964
- o achado caraterístico é uma descoloração azulada das manchas de urina nas fraldas dos bebés afectados
- outras caraterísticas clínicas descritas nos doentes incluem diarreia, ganho de peso inadequado, hipercalcemia e nefrocalcinose
Etiologia:
- postula-se que se deve a um defeito intestinal de absorção do triptofano
- no entanto, não existem provas funcionais desta teoria
- ainda não foi identificada uma causa genética
Referência:
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