A síndrome de Hunter é uma mucopolissacaridose recessiva ligada ao X em que o defeito subjacente é na iduronosulfato sulfatase.
Esta síndrome é causada por uma nova mutação em cerca de um terço dos casos. Assim, esta síndrome é geralmente observada em indivíduos do sexo masculino.
Normalmente, os doentes sobrevivem até ao final da infância. Ocasionalmente, o doente sobrevive até à quarta década.
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