Je nach Zeitpunkt des Auftretens gibt es verschiedene klinische Erscheinungsbilder. Zu den Merkmalen gehören:
- Hepatosplenomegalie
- Leistenbrüche und Nabelbrüche
- grobschlächtige Gesichtszüge - wie beim Hurler-Syndrom
- Taubheit
- Dysphagie
- Blindheit
- kirschroter Fleck auf der Makula
- Dysostosis multiplex
Bei der spät einsetzenden Form können Dysarthrie und Ataxie auftreten.
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