Das Klippel-Trelaunay-Weber-Syndrom ist eine vaskuläre Fehlbildung, die durch eine lokale Überwucherung von Weichteilen und Knochen in einer Extremität oder in einem größeren Gebiet gekennzeichnet ist. Es ist selten.
Das Erscheinungsbild ist unterschiedlich, aber die wichtigsten Merkmale sind:
- erweiterte, variköse Venen - oft in großen Gefäßen, die an der Seite des Beins verlaufen
- kutane Angiome und Portweinflecken - am weitesten verbreitet am Rumpf und an den Extremitäten; immer vorhanden
In einigen Fällen zeigt sich eine ausgeprägte Osteoporose in der betroffenen Extremität. Es kann zu Syndaktylismus oder Polydaktylismus kommen.
Das Herz ist normal und der Branham-Test auf bradykarde Reaktion negativ. Es kann der Robertsonschen Riesengliedmaße ähneln.
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