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Die weiblichen Babys sind bei der Geburt virilisiert und weisen eine Klitorishypertrophie und eine variable Verschmelzung der kleinen Schamlippen auf. Sie können fälschlicherweise für männliche Säuglinge mit beidseitigem Kryptorchismus und Hypospadie gehalten werden. Hirsutismus entwickelt sich bei 10 % der Patienten, in der Regel in der Adoleszenz. Eine postpubertäre Amenorrhoe ist häufig.
Bei männlichen Neugeborenen ist die Erkrankung weniger leicht zu erkennen und kann unerkannt bleiben, bis es in den ersten Lebenswochen zu einer Nebennierenkrise kommt.
Es kann zu einer Hyperpigmentierung kommen, die bei Männern besonders im Hodensack auffällt.
Eine Nebennierenkrise ist durch Salzverlust und Kreislaufkollaps gekennzeichnet. Sie tritt gewöhnlich in den ersten Lebenstagen auf und kann mit Erbrechen und geringer Gewichtszunahme einhergehen. Cortisol und Aldosteron sind niedrig oder gar nicht vorhanden. ACTH und 17-Hydroxyprogesteron im Serum sowie Pregnanetriol und 17-Oxosteroide im Urin sind erhöht.
11-Hydroxylase-Mangel führt zu Virilisierung, Salzretention und Bluthochdruck. Das anfängliche Wachstum kann übermäßig sein, aber das fortgeschrittene Knochenalter kann die endgültige Größe des Erwachsenen begrenzen.
Männer, die mit einem 3-Beta-Hydroxylase-Mangel geboren werden, entwickeln aufgrund des Testosteronmangels keine normalen äußeren Genitalien. Frauen werden durch eine Überproduktion von DHEA-S leicht vermännlicht.
Eine lebensbedrohliche Hypoglykämie kann mit einem Cortisolmangel einhergehen, der durch das Weglassen von Steroiden oder eine gleichzeitige Erkrankung verursacht wird.
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