Genetik

Es ist bekannt, dass genetische Faktoren eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Osteoporose spielen (1).

Zwillings- und Familienstudien haben gezeigt, dass die Knochenmineraldichte (BMD) genetisch bedingt ist, während andere bekannte Risikofaktoren wie eine verminderte Knochenqualität, die Geometrie des Oberschenkelhalses und der Knochenturnover nachweislich ebenfalls vererbbar sind (1,2).

Das genetische Element bei Osteoporose scheint die im frühen Erwachsenenalter erreichte Spitzenknochenmasse zu steuern.

In mehreren Genen wurden Polymorphismen identifiziert, die mit BMD, Knochenschwund oder osteoporotischen Frakturen in Verbindung gebracht werden. Einige der wichtigsten Kandidatengene, die bei der Regulierung der BMD eine Rolle spielen, sind (1):

• Vitamin-D-Rezeptor-Gen
• Typ-I-Kollagen-Gen (COLIA1)
• Östrogenrezeptor-Gen (ESR1)
• Lipoproteinrezeptor-bezogenes Protein 5 (LRP5)
  • Variationen des Gens, das für LRP5 kodiert, wurden ebenfalls mit dem Aufbau von Knochenmasse und der Anfälligkeit für Osteoporose in Verbindung gebracht.
  • Studien haben gezeigt, dass gemeinsame LRP5-Varianten in verschiedenen weißen Populationen durchweg mit der BMD und dem Frakturrisiko assoziiert sind (1)

Das Ausmaß der Wirkung dieser Polymorphismen ist jedoch bescheiden und macht wahrscheinlich weniger als 5 % des erblichen Beitrags zur BMD aus (2).

Referenz:

• (1) Ralston SH. Genetik der Osteoporose. Proc Nutr Soc. 2007;66(2):158-65
• (2) Williams FM, Spector TD. Jüngste Fortschritte in der Genetik der Osteoporose. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2006;6(1):27-35.
• (3) van Meurs JB et al. Groß angelegte Analyse des Zusammenhangs zwischen LRP5- und LRP6-Varianten und Osteoporose. JAMA. 2008 Mar 19;299(11):1277-90