Eine detaillierte Beurteilung und Untersuchungen werden von einem Kinderarzt durchgeführt.
Die Beurteilung sollte Folgendes umfassen:
- eine ausführliche Anamnese der Symptome chronischer Erkrankungen, Symptome, die auf einen anderen Hormonmangel oder -überschuss hindeuten, Medikamente, frühere Behandlungen oder Operationen, abnormale Essgewohnheiten und eine Familienanamnese einschließlich der Größe der Eltern und des Alters bei Beginn der Pubertät
- Die Untersuchung sollte Folgendes umfassen:
- Angaben zur aktuellen und früheren Größe und zum Gewicht mit Angabe der Pubertätsstadien
- Die Hodengröße sollte bei Männern mit dem Prader-Orchidometer bestimmt werden.
- Eine sorgfältige neurologische Untersuchung sollte durchgeführt werden, um Gesichtsfeldausfälle, Geruchssinn und Fundoskopie zu erfassen. Anosmie ist ein Hinweis auf das Kallman-Syndrom
- sorgfältige Dokumentation der Körperdisproportion mit Schätzung der oberen und unteren Körpersegmente:
- kann auf das Klinefelter-Syndrom hinweisen (Prävalenz 1:1500)
- Turner-Syndrom (Prävalenz 1:2500 weibliche Lebendgeburten): Die Patienten sind kleinwüchsig, haben einen hängenden Hals, einen niedrigen Haaransatz, abstehende Ohren, einen breiten Brustkorb sowie Nieren- und Herzanomalien mit Streak-Gonaden
- Das Vorhandensein anderer dysmorpher Merkmale kann auf Multisystem-Syndrome wie die CHARGE-Assoziation oder das Prader-Willi-Syndrom hindeuten.
Die Untersuchungen können umfassen:
- Blutspiegel von LH, FSH, Östradiol-17 beta, Testosteron, 17-Hydroxyprogesteron
- hilft bei der Unterscheidung zwischen Patienten mit hypo- und hypergonadotrophem Hypogonadismus
- Es ist jedoch zu beachten, dass die Serum-Gonadotropin-Konzentrationen bei allen normalen Kindern vor der Pubertät niedrig sind, so dass bei der Interpretation niedriger Serum-Gonadotropin-Konzentrationen Vorsicht geboten ist, insbesondere unterhalb eines Knochenalters von 12 Jahren
- Schilddrüsenfunktionstests, Prolaktinspiegel.
- Röntgenaufnahme der Hand zur Bestimmung des Knochenalters
- zur Schätzung des Skelettalters - auf der Grundlage des Skelettalters ist es möglich, die voraussichtliche Erwachsenengröße und deren Verhältnis zum genetischen Potenzial (mittlere elterliche Größe) zu berechnen
- CT- oder Ultraschalluntersuchung von Hypophyse, Hypothalamus, Nebennieren und Eierstöcken
- Röntgenaufnahme der Hypophysengrube
- Chromosomenanalyse zum Ausschluss des Turner-Syndroms bei Mädchen und des Klinefelter-Syndroms bei Jungen
Referenz
- Klein DA, Emerick JE, Sylvester JE, et al; Disorders of Puberty: An Approach to Diagnosis and Management. Am Fam Physician. 2017 Nov 1;96(9):590-599.