Die CHARGE-Assoziation ist definiert durch:
- Netzhautkolobome
- Herzfehler - Coarctation und Fallot-Tetralogie
- Choanal-Atresie,
- Zurückgebliebenes Wachstum und Entwicklung
- Genitalhypoplasie - Mikropenis, Hodenfehlbildung
- Ohranomalien und Taubheit
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