Essentielle Fruktosämie ist ein vererbter Mangel an Fruktokinase.
Der Betroffene ist nicht in der Lage, Fruktose zu verstoffwechseln.
Die Diagnose wird anhand der erhöhten Konzentration von Fructose im Plasma gestellt.
- Es handelt sich um eine harmlose, asymptomatische Störung, die durch intermittierendes Auftreten von Fruktose im Urin gekennzeichnet ist (1)
Referenz:
- Hou R, Panda C, Voruganti VS. Heterogenität der metabolischen Reaktionen auf Fruktose in der Nahrung. Front Genet. 2019 Oct 31;10:945.
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