Kombinierter Test auf Down-Syndrom

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Serum-Screening auf Down-Syndrom

• Das Screening auf das Down-Syndrom kann ab 10 Wochen + 0 Tage bis 20 Wochen + 0 Tage der Schwangerschaft durchgeführt werden. Die empfohlene Methode für das Screening auf Down-Syndrom ist der kombinierte Test
  
  
• Das Screening auf das Down-Syndrom sollte bis zum Ende des ersten Trimesters (14 Wochen und 1 Tag) durchgeführt werden, aber es sollten Vorkehrungen getroffen werden, um ein späteres Screening (das bis zu 20 Wochen und 0 Tage dauern kann) für Frauen zu ermöglichen, die sich später in der Schwangerschaft anmelden
  
  
• Die Tests sollten eine Entdeckungsrate (DR) von mehr als 90 % erreichen, um eine Screening-Positiv-Rate (SPR) von weniger als 2 % (der betroffenen Schwangerschaften) für England bei denjenigen zu erreichen, die sich einem kombinierten Screening unterziehen
  
  
• Die folgenden Tests entsprechen den aktuellen Standards:
  • ab 10 Wochen + 0 Tage bis 14 Wochen + 1 Tag der kombinierte Test (mütterliches Serum - hCG und PAPP-A und Nackentransparenz-Scan) ist die empfohlene Screening-Strategie.
    • Die Blutprobe (oder Serumprobe) kann zwischen 10 Wochen und 0 Tagen und 14 Wochen und 1 Tag der Schwangerschaft entnommen werden. Für die Blutprobe wird eine Kombination aus freiem beta-hCG und plazentaassoziiertem Plasmaprotein A (PAPP-A) verwendet.
    • Die Messung von NT und CRL (crown rump length) kann zwischen 11 Wochen und 2 Tagen und 14 Wochen und 1 Tag erfolgen.
      
      
  • ab 14 Wochen + 2 Tage bis 20 Wochen + 0 Tage den Quadrupel-Test (mütterliches Serum - hCG, AFP, uE3, Inhibin A)) für spätere Fälle ist die empfohlene Screening-Strategie
    • Der Quadruple-Test dient nur zur Untersuchung auf T21.
      • Der Quadruple-Test wird angeboten, wenn die:
        • eine NT-Messung nicht möglich ist
        • die CRL-Messung größer als 84,0 mm und die HC-Messung zwischen 101,0 mm und 172,0 mm liegt
          • der Quadruple-Test verwendet das mütterliche Alter und die folgenden 4 biochemischen Marker, die zwischen 14+2 und 20+0 Wochen gemessen werden:
            • Alpha-Fetoprotein (AFP)
            • humanes Choriongonadotropin (hCG) oder freies bhCG
            • Inhibin-A
            • unkonjugiertes Östriol (uE3)
          • die Kombination der Marker hat eine niedrigere Nachweisrate (DR) und eine höhere Screening-Positiv-Rate (SPR) als der kombinierte Test
          • Bei Frauen, die im zweiten Trimester schwanger werden, ist eine Ultraschalluntersuchung erforderlich, um den HC-Wert zu messen, damit die Schwangerschaft festgestellt und der Vierfachtest durchgeführt werden kann.

Zufalls-Cut-off

• Der Zufalls-Cut-off bestimmt, ob eine Frau ein Ergebnis mit geringerer oder höherer Wahrscheinlichkeit hat.
• Der Wahrscheinlichkeitsgrenzwert liegt bei 1 zu 150 zum Zeitpunkt der Geburt, sowohl für den kombinierten als auch für den Vierfachtest, wie vom NHS-Programm zum Screening auf fetale Anomalien (FASP) definiert.
  • Ein Ergebnis mit geringerer Wahrscheinlichkeit ist kleiner als oder gleich 1:151.
  • ein Ergebnis mit höherer Wahrscheinlichkeit ist größer als oder gleich 1 zu 150 (zwischen 1 zu 2 und 1 zu 150)
• einer Frau mit einem Ergebnis mit höherer Wahrscheinlichkeit wird ein Test zur Pränataldiagnose (PND) angeboten, z. B. eine CVS oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese).
• Der Grenzwert basiert auf der Wahrscheinlichkeit zum Zeitpunkt der Geburt und nicht auf der Wahrscheinlichkeit zum Zeitpunkt des Screening-Tests.
  • Die Wahrscheinlichkeit zum Zeitpunkt des Screenings ist nicht bekannt, da es zwischen dem Zeitpunkt des Screenings und der Geburt zu erheblichen Schwangerschaftsverlusten kommt.
  • diese Verlustrate ist nicht bekannt

Für weitere Informationen siehe www.fetalanomalyscreening.nhs.uk.

Verweis:

• 1. NICE. Schwangerenvorsorge: Routineversorgung für die gesunde schwangere Frau. England: NHS National Institute for Health and Clinical Excellence; 2008 Mar. Bericht Nr.: Klinische Leitlinien CG62
• 2. NHS-Programm zum Screening fetaler Anomalien. Vorgeburtliches Screening - Arbeitsstandards für das Down-Syndrom-Screening 2007. NHS FASP; 2007.
• 3. NHS-Programm zum Screening fetaler Anomalien. Zustimmungsstandards für das Screening fetaler Anomalien während der Schwangerschaft 2007. NHS FASP; 2007.
• 4. NHS-Screening-Programm für fetale Anomalien. NHS-Screeningprogramm für fetale Anomalien - Screening auf Down-Syndrom: UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Modell der besten Praxis. Ministerium für Gesundheit; 2008.
• 5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 bis 20+6 Wochen fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, England: NHS Fetal Anomaly Screening Programme; 2010.