Bei Hämoglobin H handelt es sich um ein Beta-4-Tetramer, das entsteht, wenn bei defekter Alphakettensynthese ein Überschuss an Betaketten produziert wird (1). Diese Krankheit entsteht, wenn ein Elternteil eine alpha0-Thalassämie und der andere eine alpha+-Thalassämie vererbt (1).
Diese Patienten haben also den Genotyp --/-alpha und sind auf einem statt auf vier Alpha-Globin-Genen funktionsfähig. Sie sind mäßig anämisch (Hb 8-10g/dl) mit Splenomegalie und haben Hämoglobin H in ihren roten Zellen (1). Einige entwickeln in der Gebärmutter ein tödliches Hydrops-fetalis-Syndrom (1).
Das Hämoglobin des Patienten setzt sich bei dieser Erkrankung zusammen aus:
- HbH (beta4) 5 - 40% (1)
- HbA (alpha2, beta2) 57 %.
- HbA2 (alpha2, delta2) 1-2% (1)
Hämoglobin H hat eine hohe Sauerstoffaffinität und ist außerdem instabil und fällt im Blutkreislauf aus, wodurch intrazelluläre Einschlüsse entstehen, die die Erythrozyten bei ihrer Passage durch das Mikrogefäßsystem schädigen (1).
Es gibt Hinweise darauf, dass Pyrexie die Bildung von Hb H erhöhen kann, was bei einigen Patienten die akute hämolytische Krise und den Hämoglobinabfall im Zusammenhang mit Infektionen erklären könnte (1).
Die Patienten haben auch Anzeichen einer Eisenüberladung mit erhöhten Serumferritinwerten (1).
Die Behandlung ist unterstützend
- Folsäureergänzung
- Vermeidung von oxidativen Verbindungen und Medikamenten
- unverzügliche Behandlung von Infektionen
- bei Erwachsenen Wachsamkeit auf Eisenüberladung.
- Bluttransfusion (in der Regel nur bei hämolytischen Krisen, z. B. Infektionen, Pyrexie, oxidativer Herausforderung, aregenerativer Anämie, Hypersplenismus oder während der Schwangerschaft, aber gelegentlich können regelmäßige Transfusionen erforderlich sein).
- Splenektomie - für Menschen mit ausgeprägter Splenomegalie und Hypersplenismus (1).
Die Lebenserwartung wird nicht beeinträchtigt.
Referenz:
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