Die Hämoglobinopathien sind durch Anomalien in der Hämoglobinproduktion gekennzeichnet. Sie sind weit verbreitet. Die WHO schätzt, dass 5 % der Weltbevölkerung Träger einer Hämoglobinstörung sind.
Die Hämoglobinopathien werden unterteilt in:
- strukturelle Hämoglobinvarianten:
- häufig aufgrund von Substitutionen einzelner Aminosäuren in den Alpha- oder Betaglobinketten
- ein häufiges Beispiel ist die Glu-Val-Mutation an Position sechs der Beta-Globinkette bei der Sichelzellkrankheit
- Unausgewogene Globinkettensynthese - die Thalassämien
- erblich bedingte Persistenz des fötalen Hämoglobins:
- genetische Defekte beim Übergang von der fötalen zur adulten Hämoglobinsynthese
- fötales Hämoglobin bleibt bis ins Erwachsenenalter erhalten
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