Tests vor der Empfängnis auf Hämoglobinopathien wird bei Risikogruppen empfohlen (siehe unten). (1,2,3,4)
- Tests vor der Empfängnis sind wichtig, da es schwierig sein kann, ein pränatales Screening und eine fetale Diagnose innerhalb der ersten 12 Wochen der Schwangerschaft durchzuführen, wenn das Paar sich des Risikos nicht bewusst ist. Dies ist am ehesten in der Allgemeinmedizin möglich, aber auch andere Ärzte sollten auf die Möglichkeit eines Trägerstatus für eine Hämoglobinopathie aufmerksam gemacht werden und ein Screening anbieten. Die betroffenen Personen müssen über das Ergebnis informiert werden, unabhängig davon, ob eine Anomalie gefunden wird oder nicht
- Wird eine Anomalie festgestellt (Hb-Variante oder mögliche/wahrscheinliche Thalassämie), sollte gegebenenfalls ein Partnertest angeboten werden.
- Bei Frauen, bei denen eine Unfruchtbarkeitsuntersuchung durchgeführt wird, sowie bei Frauen, bei denen eine assistierte Befruchtung durchgeführt wird, sollten immer Tests vor der Empfängnis durchgeführt werden. Wenn bei einer Frau eine signifikante Hämoglobinopathie festgestellt wird oder sie Trägerin einer solchen ist, sollte der Partner oder ein anderer Samenspender gegebenenfalls getestet und die Frau beraten werden. Wenn eine Spendereizelle verwendet werden soll, sollte der Spender auf relevante Hämoglobinopathien untersucht werden.
- Screening vor der Eheschließung auf Hämoglobinopathien ist im Vereinigten Königreich nicht üblich, aber für einige religiöse/ethnische Gruppen kann ein voreheliches Screening auf Beta-Thalassämie-Heterozygotie akzeptabler sein als ein präkonzeptionelles oder pränatales Screening.
Ethnische Gruppen mit einer klinisch signifikanten Prävalenz von Hämoglobin S (Sichelzellgen) und Alpha 0 (siehe Anmerkungen) und Beta-Thalassämie
- Hämoglobin S
- Afrikaner einschließlich Nordafrikaner, Afrikanisch-Karibianer, Afroamerikaner, Black British und jede andere afrikanische Ethnie (z. B. Mittel- und Südamerikaner mit teilweise afrikanischer Ethnie), Griechen, Süditaliener einschließlich Sizilianer, Türken, Araber, Inder
- alpha 0 Thalassämie
- Chinesen, Taiwaner, Südostasiaten (Thailänder, Laoten, Kambodschaner, Vietnamesen, Birmanen, Malaysier, Singapurer, Indonesier, Philippiner), Zyprer, Griechen, Türken und Sarden
- Beta-Thalassämie
- alle anderen ethnischen Gruppen als Nordeuropäer
Anmerkungen:
- der Haplotyp --/ (d. h. ein Chromosomenpaar, bei dem beide Alpha-Globin-Gene deletiert sind) wird als Alpha 0 bezeichnet
- der Haplotyp -alpha/ (d. h. ein Chromosomenpaar, bei dem ein einziges Alpha-Globin-Gen deletiert ist) wird als alpha+ bezeichnet
Referenz:
- NHS. Screening auf Sichelzellenanämie und Thalassämie. Okt. 2022 [Internetveröffentlichung].
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Signifikante Hämoglobinopathien: Ein Leitfaden für Screening und Diagnose: Eine Leitlinie der Britischen Gesellschaft für Hämatologie. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
- Bender MA, Hulihan M, Dorley MC, et al. Newborn Screening practices for beta-thalassemia in the United States. Int J Neonatal Screen. 2021 Dec 13;7(4):83.
- Bender MA, Yusuf C, Davis T, et al. Newborn screening practices and alpha-thalassemia detection - United States, 2016. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2020 Sep 11;69(36):1269-72