Thalassaemia minor

Thalassaemia minor bezieht sich auf Personen, die heterozygot für das Thalassämie-Gen sind (d. h. Beta-Thalassämie-Träger), entweder:

• heterozygot für beta+ - d. h. beta+/beta; oder
• heterozygot für beta0 - d.h. beta0/beta

Die Häufigkeit der Träger von Beta-Thalassämie im Vereinigten Königreich beträgt in asiatischen Gemeinschaften (1):

• 1 zu 7 bis 1 zu 10 für Gujeratis
• 1 von 10 für Sindis
• 1 von 20 bei Südindiern
• 1 von 25 für Pakistaner
• 1 zu 15 bis 1 zu 30 für Punjabis und Bangladescher

Bei Menschen aus Gebieten der Welt, in denen es keine Malaria gibt, ist die Inzidenz viel geringer, z. B. sind 1 von 1000 kaukasischen Engländern Träger der Beta-Thalassämie.

Die Betroffenen sind in der Regel asymptomatisch, und die Anämie, wenn sie denn auftritt, ist gering. Es wird angenommen, dass das Thalassämie-Merkmal eine Resistenz gegen die Falciparum-Malaria bietet, weshalb es in den Teilen der Welt, in denen die Malaria endemisch ist, weit verbreitet ist.

Die Erythrozyten sind hypochrom und mikrozytär und weisen einen niedrigen MCV- und MCH-Wert auf. Eine Verwechslung mit einer Eisenmangelanämie wird vermieden, da:

• Serum-Eisen und Serum-Ferritin normal sind und die Serum-Elektrophorese ein erhöhtes Hb-A2 und gewöhnlich ein erhöhtes Hb-F zeigt
• die Anzahl der roten Blutkörperchen ist erhöht; bei Eisenmangel ist sie niedrig
• Eisenpräparate sind bei Thalassaemia minor nicht von Nutzen.

Die Erkennung des Beta-Thalassämie-Merkmals ist wichtig, da sie eine anschließende genetische Beratung ermöglicht.

Referenz:

1. Britische Zeitschrift für Hämatologie (1991), 78, 242-7.