Das Philadelphia-Chromosom wurde erstmals 1960 entdeckt und findet sich in 95 % der Fälle von chronisch-myeloischen Leukämien.
Das Philadelphia-Chromosom ist eine reziproke Translokation der DNA zwischen den langen Armen der Chromosomen 22 und 9 - t(9;22). Der translozierte Teil von 9q enthält abl, ein Proto-Onkogen, das das zelluläre Homolog einer Tyrosinkinase ist, die vom Abelson murine leukaemia virus - ABL - kodiert wird.
Das Proto-Onkogen abl wird an eine bestimmte Stelle auf 22q transloziert, die als Break-Point-Cluster-Region (BCR) bezeichnet wird. Die unregulierte Tyrosinkinase-Aktivität des bcr-abl-Fusionsproteins (p210) stört das Wachstum eines Klons hämatopoetischer Stammzellen.
Typischerweise tritt das Philadelphia-Chromosom nicht in Lymphozyten oder anderen Zellen auf, sondern nur in den myeloischen, megakaryozytären und erythroiden Zelllinien.
Das Philadelphia-Chromosom bleibt häufig während der Remission bestehen.
Das Fehlen des Philadelphia-Chromosoms bei der chronischen myeloischen Leukämie ist ein Hinweis auf eine schlechte Prognose.
Das Philadelphia-Chromosom wurde auch bei etwa 25 % der Erwachsenen mit akuter lymphatischer Leukämie (10 % der Kinder) und bei 3 % der Fälle von akuter myeloischer Leukämie beschrieben.
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen