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Hämoglobinopathien

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Die Hämoglobinopathien sind durch Anomalien in der Hämoglobinproduktion gekennzeichnet. Sie sind weit verbreitet. Die WHO schätzt, dass 5 % der Weltbevölkerung Träger einer Hämoglobinstörung sind.

Die Hämoglobinopathien werden unterteilt in:

  • strukturelle Hämoglobinvarianten:
    • häufig aufgrund von Substitutionen einzelner Aminosäuren in den Alpha- oder Betaglobinketten
    • ein häufiges Beispiel ist die Glu-Val-Mutation an Position sechs der Beta-Globinkette bei der Sichelzellkrankheit

  • Unausgewogene Globinkettensynthese - die Thalassämien

  • erblich bedingte Persistenz des fötalen Hämoglobins:
    • genetische Defekte beim Übergang von der fötalen zur adulten Hämoglobinsynthese
    • fötales Hämoglobin bleibt bis ins Erwachsenenalter erhalten

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