Bei dieser genetisch bedingten Hyperlipidämie sind die Cholesterinwerte erhöht (in der Regel 7,5–16 mmol/l) und die Triglyceridwerte liegen unter 2,3 mmol/l. Das LDL-Cholesterin ist erhöht.
Bei dieser Erkrankung beeinträchtigt eine Mutation des Apo-B die Bindung des LDL. Die häufigste Ursache hierfür ist eine Aminosäuresubstitution an Position 3500. Diese Mutation tritt in der Allgemeinbevölkerung mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 600 auf, führt jedoch in der Regel nicht zu einer besonders schweren Hyperlipidämie.
Dies ist ein Beispiel für eine Hyperlipidämie vom Typ IIa gemäß der WHO/Fredrickson-Klassifikation der primären Hyperlipidämien.
Die klinischen Merkmale ähneln denen der familiären Hypercholesterinämie (FH).
Schätzungen zufolge weisen bis zu 4 % der Patienten mit klinischer FH möglicherweise ein familiär bedingtes defektes Apo B auf.
Literaturhinweis
- Anderson L et al. Familiäres defektes Apolipoprotein B-100: Eine Übersicht. Journal of Clinical Lipidology. Band 10, Ausgabe 6. S. 1297–1302. November–Dezember 2016
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