Genetisch bedingte Lipoproteinstörungen

Störung

Wichtigste Plasmaanomalie

[entsprechende Fredrickson-Klassifikation**]

Klinische Merkmale

Geschätzte Häufigkeit

Heterozygote familiäre Hypercholesterinämie

TC>7.5,LDL>5.0,TG<2.3

Nur +LDL (vererbte Abnormität des LDL-Rezeptors) [IIa]

• tendinöse Xanthome
• Arkus der Hornhaut
• Frühzeitige KHK
• Familienanamnese von Hypercholesterinämie

• 0,2 % der Allgemeinbevölkerung
• 5% der MI-Überlebenden <60 Jahre alt
• Autosomal kodominant

Familiärer Defekt von Apolipoprotein B

+LDL (vererbte Anomalie des Apoproteins B stört die Bindung an den LDL-Rezeptor) [IIa]

gleiche klinische Merkmale wie heterozygote familiäre Hypercholesterinämie

gleiche Häufigkeit wie heterozygote familiäre Hypercholesterinämie

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

TC>7.0,LDL>4.0,HDL<1.0,TG>3.5

• 1/3: nur LDL [IIa]
• 1/3: nur VLDL [IV]
• 1/3: LDL und VLDL [IIb]

Apo-B-Überproduktion ist häufig

• in der Regel >30 Jahre alt
• oft übergewichtig
• in der Regel keine Xanthome
• vorzeitige KHK
• verschiedene Generationen haben unterschiedliche Lipoprotein-Anomalien

• 0,5 % der Allgemeinbevölkerung
• 15% der MI-Überlebenden <60 Jahre alt
• autosomal dominant

Polygene Hypercholesterinämie

TC>6.5,LDL>4.0,TG<2.3

+LDL [IIa]

• vorzeitige KHK
• keine Xanthome
• Hypercholesterinämie in der Familienanamnese möglich

• unbekannt

Familiäre Hypertriglyceridämie (2,3-10 mmol/L)

nur +VLDL (hohe VLDL-Produktion, verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität) [IV]

• häufig übergewichtig
• >30 Jahre alt
• häufig Diabetiker
• Hyperurikämie
• kann eine vorzeitige KHK haben oder nicht
• bestimmt durch Familienanamnese und HDL-C

• 1% der Allgemeinbevölkerung
• 5% der MI-Überlebenden <60 Jahre alt
• autosomal dominant

Schwere Hypertriglyceridämie (TG >10 mmol/L))

+Chylomikronen und VLDL (hohe VLDL-Produktion, verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität) [V]

• meist mittleres Alter
• oft fettleibig
• häufig hyperurikämisch
• in der Regel Diabetiker
• Risiko für rezidivierende Pankreatitis

• unbekannt

Familiäre Hypoalpha-Lipoproteinämie

vermindertes HDL (< 0,78 mmol/L) bei Männern; <0,90 mmol/L) bei Frauen)

(verminderte Apo-A-1-Produktion)

• vorzeitige KHK

• 1% der Allgemeinbevölkerung
• 25-30% der Patienten mit vorzeitiger KHK
• autosomal rezessiv

Dysbetalipoproteinämie

(TC 9-14 mmol/L; TG 9-14 mmol/L)

+IDL, +Chylomikron-Reste

(defektes Apo E2/2) [III]

• gelbe Palmarfalten
• palmaren Xanthome
• tuberoeruptive Xanthome
• vorzeitige KHK

• ungewöhnlich 3% der MI-Überlebenden
• autosomal rezessiv