Bei dieser genetisch bedingten Hyperlipidämie sind die Cholesterinwerte erhöht (in der Regel Cholesterin 7,5-16 mmol/L) und die Triglyceridwerte liegen unter 2,3 mmol/L. Das LDL-Cholesterin ist erhöht.
Bei dieser Erkrankung stört eine Mutation des Apo B die Bindung von LDL. Die häufigste Ursache für diesen Zustand ist eine Substitution einer Aminosäure an Position 3500. Diese Mutation kommt in der Allgemeinbevölkerung etwa 1:600 vor, obwohl sie im Allgemeinen keine besonders schwere Hyperlipidämie verursacht.
Dies ist ein Beispiel für eine Hyperlipidämie des Typs IIa nach der Who/Fredrickson-Klassifikation der primären Hyperlipidämien.
Die klinischen Merkmale sind ähnlich wie bei der familiären Hypercholesterinämie (FH).
Es wird geschätzt, dass bis zu 4 % der Patienten mit klinischer FH einen familiären Apo-B-Defekt haben.
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