Diese Erkrankung führt zu einem unterschiedlich starken Anstieg des Cholesterinspiegels (6,5–10 mmol/L) und der Triglyceridwerte (2,3–12 mmol/L). Sie ist die zweithäufigste primäre Hyperlipidämie (nach der polygenen Hypercholesterinämie).
Patienten, bei denen diese Erkrankung auftritt, sind:
- in der Regel über 30 Jahre alt
- oft übergewichtig
- leiden häufig an Insulinresistenz oder Diabetes mellitus
- häufig an Bluthochdruck
- können eine vorzeitige koronare Herzkrankheit aufweisen
- in verschiedenen Generationen können unterschiedliche Lipoprotein-Anomalien auftreten
- Xanthelasmen, jedoch treten keine Sehnenxanthome auf. Häufig ist ein Hornhautbogen vorhanden
Früher ging man davon aus, dass diese Erkrankung dominant vererbt wird; mittlerweile scheint es jedoch, dass betroffene Familien an einer Form der polygenen Hyperlipidämie leiden, was zu unterschiedlichen Phänotypen bei den Familienmitgliedern führt.
Diese Erkrankung tritt bei etwa 0,5 % bis 1 % der Allgemeinbevölkerung sowie bei bis zu 15 % der Patienten mit Myokardinfarkt auf, die zum Zeitpunkt des Infarkts jünger als 60 Jahre waren.
Literaturhinweis
- Vaverková H, Karásek D. [Familiäre kombinierte Hyperlipidämie – die häufigste genetisch bedingte Dyslipidämie in der Bevölkerung und bei Patienten mit vorzeitiger atherothrombotischer Herz-Kreislauf-Erkrankung]. Vnitr Lek. 2018 Winter;64(1):25–29.
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