Diese Erkrankung verursacht einen variablen Anstieg von Cholesterin (6,5-10 mmol/L) und Triglyzeriden (2,3-12 mmol/L). Es handelt sich um die zweithäufigste primäre Hyperlipidämie (nach der polygenen Hypercholesterinämie).
Die Patienten, die sich mit dieser Erkrankung vorstellen, sind:
Früher ging man davon aus, dass diese Erkrankung dominant vererbt wird, heute scheint es jedoch so zu sein, dass die betroffenen Familien eine Art polygene Hyperlipidämie aufweisen, was zu unterschiedlichen Phänotypen unter den Familienmitgliedern führt.
Diese Erkrankung tritt bei etwa 0,5-1 % der Allgemeinbevölkerung und bei bis zu 15 % der Patienten auf, die einen Myokardinfarkt erlitten haben und zum Zeitpunkt des Myokardinfarkts jünger als 60 Jahre waren.
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