Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist definiert als eine ungeklärte, asymmetrische oder konzentrische Hypertrophie des nicht dilatierten linken Ventrikels. Es gibt auch eine Hypertrophie des rechten Ventrikels.

Sie kann autosomal-dominant vererbt werden, mindestens die Hälfte der Fälle ist jedoch das Ergebnis einer sporadischen Mutation.

Zusammenfassung der Punkte:

• häufigste genetische Herzerkrankung (1)
  • ungefähre Prävalenz von 1:500 (2)
  • Beachten Sie, dass die geschätzte Prävalenz von HOCM bei Erwachsenen bei 1:500 liegt - bei Kindern ist die Prävalenz viel geringer (4)
• gekennzeichnet durch eine ausgeprägte und asymmetrische linksventrikuläre Hypertrophie, eine nicht dilatierte linksventrikuläre Höhle, diastolische Beeinträchtigung, wobei die systolische Funktion im Allgemeinen erhalten bleibt
• eine linksventrikuläre Ausflussbehinderung in Ruhe, die durch den Kontakt zwischen Mitral und Septum während der Systole verursacht wird, tritt bei etwa 20 % der Patienten auf
• diagnostische Merkmale:
  • LV-Wanddicke >= 13 mm in der Echokardiographie bei Fehlen einer anerkannten physiologischen Ursache (2)
• In vielen Fällen bleiben die Patienten lebenslang asymptomatisch. In anderen Fällen entwickeln die Patienten jedoch eine Herzinsuffizienz oder Vorhofflimmern, und einige sterben plötzlich, oft in jungen Jahren ohne vorherige Symptome
  • entwickelt sich typischerweise in der Adoleszenz, aber der späte Beginn ist gut bekannt
    • 40-50 % der Patienten haben eine Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts mit einem damit verbundenen systolischen Geräusch. Zu den Symptomen gehören Brustschmerzen, Dyspnoe, Herzklopfen und Synkopen. Bei einer Minderheit besteht das Risiko eines plötzlichen Herztodes, eines Schlaganfalls oder einer Herzinsuffizienz (2)
• häufigste Ursache für plötzlichen Herztod bei jungen Menschen und Sportlern
• Kardioverter-Defibrillator ist die einzige wirksame Behandlung zur Verhinderung des plötzlichen Herztods
• Die medikamentöse Behandlung mit Herzblockern oder Verapamil kann die Symptome der Herzinsuffizienz nachweislich verbessern - allerdings hat die medikamentöse Behandlung den klinischen Verlauf nicht verändert.
• Wenn eine Ausflussobstruktion und schwere Symptome vorliegen, die nicht auf eine medikamentöse Therapie ansprechen, sind diese Patienten Kandidaten für eine chirurgische Myektomie oder eine Alkohol-Septum-Ablation, um die Ausflussobstruktion zu beseitigen.
• die Minderheit der erwachsenen Patienten entwickelt proximales oder chronisches Vorhofflimmern
• Die jährliche Sterblichkeitsrate im Zusammenhang mit HOCM liegt in den meisten Studien mit modernen Behandlungsstrategien bei 1-2 % und kann bis zu 0,5 % betragen (4).
  • die meisten HCM-bedingten Todesfälle im Alter von <= 60 Jahren treten plötzlich auf, während ältere Patienten häufiger an Schlaganfall oder Herzversagen sterben
  • der plötzliche Herztod ist häufig auf ventrikuläre Arrhythmien zurückzuführen, die eine Folge von Ischämie, einer Obstruktion des linken Ventrikelausflusskanals (LVOT) oder supraventrikulären Arrhythmien sein können

Bewegung und HOCM

• Eine der Hauptursachen für Belastungsintoleranz und einschränkende Symptome bei Patienten mit obstruktiver hypertropher Kardiomyopathie (HCM) ist ein erhöhter intrakardialer Druck infolge einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (5)
• Die obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die am häufigsten genannte Ursache für den plötzlichen Herztod bei jungen Menschen im Zusammenhang mit körperlicher Anstrengung und hat bereits einige hochrangige Sportler das Leben gekostet (6)
  • Der Zusammenhang zwischen körperlicher Betätigung und plötzlichem Herztod aufgrund von HOCM hat zu konservativen Trainingsempfehlungen geführt, die sich eher auf Aktivitäten konzentrieren, die vermieden werden sollten, als auf das minimale Maß an körperlicher Aktivität, das erforderlich ist, um die vielfältigen Vorteile von Sport zu nutzen.
  • Infolgedessen sind die meisten Patienten mit HOCM aus Angst vor SCD auf einen sitzenden Lebensstil beschränkt, wobei Risikofaktoren wie Fettleibigkeit und geringe kardiorespiratorische Fitness hinzukommen, die die Prognose verschlechtern.
  • Jüngste Bewegungsprogramme bei asymptomatischen und symptomatischen Personen mit HOCM haben gezeigt, dass leichte und mäßige körperliche Betätigung sicher ist und mit einer Steigerung der funktionellen Kapazität und einer Verbesserung der Lebensqualität einhergeht.
    • Bevölkerungsstudien zeigen auch, dass Personen mit HCM in den höheren Quartilen der selbst angegebenen körperlichen Aktivität eine niedrigere kardiovaskuläre Gesamtmortalität aufweisen als Personen in den unteren Quartilen
  • Die Auswirkungen intensiver körperlicher Betätigung auf den natürlichen Verlauf der HOCM sind nicht bekannt, obwohl die derzeitigen Erfahrungen darauf hindeuten, dass betroffene Erwachsene mit einer milden Morphologie und ohne Hochrisikofaktoren an solchen Aktivitäten teilnehmen können, ohne dass es zu nachteiligen Ereignissen kommt.
  • Es gibt Hinweise darauf, dass bei Patienten mit symptomatischer obstruktiver HCM die Behandlung mit Aficamten (bei Patienten mit symptomatischer obstruktiver HCM führte die Behandlung mit Aficamten zu einer signifikant größeren Verbesserung der maximalen Sauerstoffaufnahme als Placebo) zu einer signifikant größeren Verbesserung der maximalen Sauerstoffaufnahme als Placebo führte (5)
• Es mehren sich die Daten, die darauf hindeuten, dass die Risiken einer Fortsetzung des Sports geringer sind als bisher angenommen (7):
  • In den aktuellen US-Empfehlungen wird empfohlen, bei Sportlern mit hypertropher Kardiomyopathie, die weiterhin an Wettkämpfen teilnehmen möchten, einen Experten zur Risikobewertung und gemeinsamen Entscheidungsfindung hinzuzuziehen.
  • Die ESC-Leitlinien empfehlen ebenfalls einen individuellen Ansatz für die Rückkehr zum Sport für Athleten mit einer diagnostizierten hypertrophen Kardiomyopathie, anstatt der pauschalen Einschränkungen der Vergangenheit.

Referenz:

1. BMJ 2006;332:1251-1255.
2. Factfile (5/09): Vererbte Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Britische Herzstiftung.
3. Kurzdarstellung (5/97). Hypertrophe Kardiomyopathie. Britische Herzstiftung.
4. 2022 ESC-Leitlinien für das Management von Patienten mit ventrikulären Arrhythmien und die Prävention des plötzlichen Herztodes: Entwickelt von der Task Force für das Management von Patienten mit ventrikulären Arrhythmien und die Prävention des plötzlichen Herztods der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC), unterstützt von der Vereinigung für Europäische Pädiatrische und Kongenitale Kardiologie (AEPC), Europäische Herzzeitschrift, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262
5. Maron MS et al. Aficamten für symptomatische obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie. NEJM 13. Mai 2024
6. Gati S, Sharma S.Exercise prescription in individuals with hypertrophic cardiomyopathy: what clinicians need to know.Heart Published Online First: 23 February 2022. doi: 10.1136/heartjnl-2021-319861
7. Sikend N et al. Current management of hypertrophic cardiomyopathyBMJ 2025; 389 :e077274.