In erster Linie sind drei Systeme betroffen.
Das Auge:
- Linsenverschiebung nach oben
- Netzhautablösung
Skelett:
- Arachnodaktylie
- groß mit überproportional langen Beinen und Armen - die Spannweite der Arme ist größer als die Körpergröße
- Pectus excavatum
- Wirbelsäulenanomalien - Spondylolisthesis, Skoliose
- erhöhtes Auftreten von Oberschenkelepiphysenfehlern
- generalisierte Gelenklaxität mit Neigung zu Plattfüßen oder Verrenkungen der Kniescheibe oder der Schulter
Herz-Kreislauf - Beeinträchtigung der Aorten- und Mitralklappen und der aufsteigenden Aorta:
- Eine Erweiterung der Aorta kann in jedem Alter festgestellt werden, sie beginnt an der Aortenklappe und beschränkt sich in der Regel auf die aufsteigende Aorta
- eine Aorteninsuffizienz kann durch eine Dehnung des Aortenklappenrings entstehen, und ein dissezierendes Aneurysma der Aorta kann ein Endpunkt sein. In seltenen Fällen tritt sie während der Schwangerschaft auf.
- Mitralinsuffizienz resultiert aus überflüssigen Höckern und Chordae tendineae
- andere kardiale Fehlbildungen wurden gelegentlich berichtet.
Die geistige Entwicklung ist normal.
Die durchschnittliche Lebenserwartung eines betroffenen Menschen beträgt 40 bis 50 Jahre.
Anmerkungen:
- Die Duralektasie ist eine Verbreiterung oder Aufblähung des Duralsacks, der das Rückenmark umgibt, in der Regel auf Höhe des Lumbosakrals
- Sie tritt bei etwa 65 % der Patienten mit Marfan-Syndrom auf. Sie kann Schmerzen im unteren Rückenbereich, Kopfschmerzen und neurologische Anzeichen wie Schwäche und den Verlust der Darm- und Blasenfunktion verursachen, ist aber bei vielen Patienten asymptomatisch und erfordert nur selten eine Behandlung. Die Diagnose wird in der Regel mittels Magnetresonanztomographie (MRT) gestellt (1)
Referenz:
- 1) BHF Factfile (November 2009). Marfan-Syndrom.